Farkında mısın? Ben Farklıyım, +1 Kormozomla
Down sendromu, tıbbi tanımlamayla Trızomı 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Yani bir hastalık değildir.
Down sendromu, vücutta yapısal ve fonksiyonel değişikliklerle karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu olarak karşımıza çıkar.
Down sendromunda sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar, fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklılıklar görülür. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır. Her 800 doğumda bir görülür. Türkiye'de net bir veri olmamasına rağmen yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin edilmektedir.
Down sendromlulardaki bazı fiziksel özellikler, çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması şeklinde sıralanabilir.
Down sendromlu bebekler genellikle yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir ama eğitim programlarıyla pek çok başarıya imza atabilmekte ve toplum hayatı içinde uyum içinde yaşayabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Farklı derecelerde olmak üzere, kas gevşekliği (Hipotoni) nedeniyle fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar.
Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır. Down sendromlu bebekler ve çocuklar erken yaşlardan itibaren eğitim programlarına alındıkları takdirde sosyal hayata uyumlu ve akademik anlamda basarılı kişiler olabildikleri için tanı koyulduğu andan itibaren vakit kaybetmeden özel eğitim kurumlarına yönlendirilmelidirler.
Hamilelik döneminde anne adayına uygulanan kimi tarama testleri ve görüntüleme yöntemleriyle bebeğin down sendromlu olma riski değerlendirilebilmektedir. Bu nedenle anne adayının hamileliğin ilk gününden itibaren ya da herhangi bir adet gecikmesini takiben öncelikle aile hekimine, akabinde bir kadın doğum uzmanına başvurarak gerekli takipleri yaptırması hayati önem arzeder.